El próximo 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica 2015. Por ello vamos a dedicarle un espacio en nuestra web, ya que es lo mínimo que podemos hacer.
¿Qué es la ELA?
La ELA, esclerosis lateral amiotrófica, o enfermedad de la motoneurona (MND en inglés), es una enfermedad neurológica crónica y degenerativa, sin cura actualmente, que se ha empezado ha conocer, principalmente, gracias a la campaña del «Ice Bucket Challengue«, que empezó en Estados Unidos y se ha ido extendiendo por todo el mundo.
Jesús Mora, neurólogo y jefe de la Unidad de ELA del Hospital Carlos III-La Paz de Madrid es el coordinador del proyecto europeo MinE, una de las principales investigaciones sobre esta enfermedad, en la que coopera con países como Bélgica, Holanda y Reino Unido. Comenta que la causa de esta enfermedad es una combinación de factores genéticos (un 5%-10% de los casos son hereditarios) y externos como elementos tóxicos y virus. Actualmente en España contamos con 3.000 personas que padecen ELA y se calcula que otras 30.000 la padecerán a lo largo de su vida. Esta enfermedad afecta a las neuronas, causando debilidad y atrofia progresiva de los músculos voluntarios, como los encargados de accionar los brazos, la garganta y los respiratorios, mientras que la capacidad intelectual no se deteriora.
El promedio de vida de los pacientes de ELA es de 3,5 años, aunque cada caso es diferente; alrededor del 20% sobrevive 5 años y menos del 9% superan los 10. Aunque normalmente aparece entre los 40 y 60 años, cada vez se dan más casos en personas jóvenes. El tratamiento es sintomático, es decir, se trata al paciente conforme a cómo avanza la enfermedad, para otorgar calidad de vida: gastrostomías para mejorar la ingesta de alimentos; ventilación mecánica para paliar las dificultades respiratorias al dormir, principalmente; fisioterapia para retrasar la atrofia muscular, entre otras.
El proyecto MinE
La función del proyecto MinE se basa en comparar el genoma de 15.000 pacientes con ELA con el de 7.500 personas control que no sufren la enfermedad. Su objetivo es detectar y estudiar las anomalías genéticas de estos pacienets y ver si tienen relación con el funcionamiento de la neurona motora que se ve afectada por la ELA. El doctor Mora comenta que se pretenden estudiar cerca de 1.500 muestras, necesitando un presupuesto de tres millones de euros. Actualmente este proyecto ha recaudado únicamente el 25 % de la totalidad. Para recaudar fondos realizan diversas campañas y disponen de un apartado en su página web aquí, para poder donar la cantidad que uno quiera.
El 19 de febrero de 2015 identificaron mutaciones en el gen TBK1 como factor común implicado en algunos casos. Este gen es responsable de producir la enzima TBK1. Teniendo en cuenta que se han detectado fallos en el proceso de autofagia (sistema de reciclaje de la célula) en los pacientes con ELA, los investigadores lo han relacionado con otros dos genes. Esto significa que están empezando a unir las piezas del rompecabezas del ELA, que une los genes y que los investigadores pueden llegar a desarrollar tratamientos para esta enfermedad.
Desde nuestra Clínica del Dr. Marco Franzreb estaremos apoyando la lucha contra la ELA el día 21 de junio, para que entre todos podamos conseguir acabar con dicha enfermedad
