Se trata de una neurofibromatosis, también llamada enfermedad de Recklinghausen. Se trata de una enfermedad en la que se producen tumores benignos que no tiene cura.
Fue descrita por primera vez en 1882 por Friedrich von Recklinghausen, un patólogo alemán. Es una de las enfermedades genéticas más comunes existiendo varias formas de la enfermedad. La forma más común, aproximadamente al 95% de los casos, es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). En general se trata de una enfermedad muy variable, no hay dos personas afectadas de la misma manera aunque sean familiares.
Afecta aproximadamente, 1 de cada 2500 personas, en España hay alrededor de 13000 casos. Suelen ser personas de estatura corta y con una cabeza proporcionalmente grande (macrocefalia).
Los dos signos, en los cuales se basa su diagnostico son: las manchas café con leche y los neurofibromas dérmicos. El 10% de la población tiene una o dos de estas manchas café con leche, pero los pacientes con NF1 suelen tener 6 o más.
El neurofibroma es un tumor de células nerviosas y tejido fibroso. Los neurofibromas dérmicos usualmente empiezan a aparecer alrededor de la pubertad y tienden a aumentar en numero el resto de la vida. El número de neurofibromas varía mucho desde unos pocos hasta cientos de ellos.
